遺伝子診断

素晴らしい説明なので引用させてもらいます.

全長DNAを一冊の本に例えて説明します。今、この本(全長DNA)の中に書かれている内容がどう違うか(DNA多型)を見分けるための方法について考えてみましょう。探しているフレーズ(遺伝子診断に使う塩基配列)がこの本の中にあるかどうか調べるために「検索」(PCR法)します。始まりと終りの2つのキーワード(PCRプライマー)にはさまれた部分だけを抽出します(PCR法)。キーワード(プライマー)を工夫すれば、抽出にひっかかってくる文章(DNA断片)も違ってきます。検索した文章に探している文字列(DNA)があるかどうかを見つけます。ここで、DNAの相補性を使います。みつけたい塩基配列をもった核酸を蛍光色素(見出し)で染めておきます(プローブ)。これを抽出したDNAに直接くっつけます(インサイチューハイブリダイゼーション)。するとプローブに連れられて、供試DNAの目的の塩基配列の所に自動的に見出し(蛍光色素)が付くのです。これだけだと、どこに見出しが付いたか判別できないので、ハイブリダイゼーションの前に、制限酵素(ハサミ)で適当な大きさに切り刻み、机の上(ゲル板)に大きさの順番に並べておきます(電気泳動)。これで、この本の全て(全ゲノム)を読んだわけではないのに、違い(多型)を認識(遺伝子診断)できます。